近日，华南农业大学王应祥教授、连启超教授与华中农业大学焦文标教授合作，在国际著名期刊《Molecular Plant》发表题为 “Designing Better Crops with Phased Pangenomes” 的 Spotlight 文章。该文系统阐述了单倍型泛基因组（phased pangenome）在解析复杂作物遗传多样性方面的独特优势，并展望了其在分子设计育种中的应用前景。
传统参考基因组通常基于单一材料构建，呈现出线性结构。这种模式难以全面反映物种内部的遗传差异，尤其是在高度杂合或多倍体作物中，还会因组装的 “局部塌缩（collapsed）” 而丢失部分信息。此类作物中，基因往往以多个拷贝存在，并携带功能各异的等位变异和调控特征。虽然泛基因组的提出在一定程度上缓解了这一问题，通过整合多份基因组捕获更丰富的遗传变异，但其塌缩表示方式仍常常掩盖单倍型间的细微差别与结构不对称性。对于多倍体和杂交作物而言，这些差异尤为关键，因为复杂性状往往受剂量效应、上位作用和非加性互作影响。
单倍型泛基因组正是在这一背景下提出的新方法，它能够独立解析同源染色体，完整保留单倍型的序列、结构及变异信息。随着 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 超长读长测序、Hi-C 辅助分型（phasing）及图（graph）基因组算法的发展，高质量单倍型泛基因组的构建已成为现实。目前，二倍体与四倍体马铃薯、葡萄等作物已实现了单倍型解析的染色体级组装，为揭示其遗传多样性与进化历史提供了全新视角。在大豆及其野生近缘种中，该方法有助于追踪多次多倍化与驯化过程中的单倍型保留、重组与丢失。类似的研究问题同样存在于苜蓿、甘薯、木薯、甘蔗和果树等复杂作物中。
图1 单倍型解析泛基因组助力基因组辅助育种
相较于传统方法，单倍型泛基因组的优势主要体现在：一是可精准识别并追踪单倍型特异的结构变异；二是有助于发现和剔除在特定单倍型中长期积累的有害突变；三是能揭示驯化与适应过程中单倍型的动态变化，为抗病、抗逆等关键性状解析提供线索；四是可利用已有图谱，实现高效、低成本的单倍型重建；五是最具前景的，它为 “理想单倍型设计” 提供可能，通过计算评估不同单倍型的突变负荷、重组历史及性状关联，构建最优组合，并借助智能育种（如减数分裂重组操纵）或基因编辑等技术实现，从而精确操控复杂作物的遗传结构。
总体而言，单倍型泛基因组不仅是理解遗传多样性的全景图谱，也是推动分子设计育种的重要工具。随着测序技术降本提效和算法的持续优化，这一策略有望在更多复杂作物中应用落地，为培育高产多抗广适和可持续的新种质注入新动力。
广东省高等学校未来作物精准育种基础研究卓越中心、岭南现代农业科学与技术广东省实验室、广东省农业生物发育与环境适应重点实验室、南方大豆创新研究院、华南农业大学生命科学学院王应祥教授、连启超教授和华中农业大学焦文标教授为该论文的通讯作者，华南农业大学连启超教授为第一作者。本工作得到了国家生物育种重大科技专项、国家自然科学基金优秀青年科学基金（海外）、广东省高等学校未来作物精准育种基础研究卓越中心项目、岭南现代农业科学与技术广东省实验室项目、华南农业大学双一流学科建设项目、以及园艺作物种质创新与利用全国重点实验室自主培育重点项目等项目资助。
相关论文链接：
https://doi.org/10.1016/j.molp.2025.08.014
文/图 生命科学学院 连启超
